ДЕТИ-БАБОЧКИ ПОЛУЧИЛИ ШАНС НА СЧАСТЛИВУЮ ЖИЗНЬ В КАЗАХСТАНЕ
Шанс подарить хоть чуточку нормальной жизни получили казахстанские дети, страдающие редким неинфекционным генетическим заболеванием — буллезным эпидермолизом, передает Open KZ со ссылкой на 365info.kz.
В феврале в университетской клинике КазНМУ имени Асфендиярова впервые в Казахстане провели операцию детям с этим редким неифекционным генетическим заболеванием. Буллезный эпидермолиз еще называют синдромом бабочки.
Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, оно не является инфекционным и никакой опасности для окружающих не несет. Данное заболевание выявляется у детей в результате очень редкой мутации. Более десятка генов, кодирующих белки различных слоев кожи, поддаются стойким изменениям.
Каждое неловкое движение для таких детей – пытка, любое неосторожное прикосновение к коже может обернуться серьезной раной, которая будет долго заживать. Полностью излечить это заболевание пока невозможно. Но реально облегчить страдания путем правильного ухода, регулярной обработки кожи и перевязок специальными бинтами.
Одним из осложнений этого заболевания является псевдосиндактелия и контрактура пальцев кисти и стоп и других суставов. Данная патология поддается исправлению только хирургическим путем. До сегодняшнего дня казахстанские пациенты оперировались в российских клиниках. Теперь данный метод хирургического вмешательства внедряется в Университетской клинике «Аксай» в Алматы.
Операции прошли успешно, но полностью оценить результат удастся через несколько недель, когда специалисты поймут, прижилась ли пересаженная кожа.
«Сейчас дети с таким заболеванием вынуждены пожизненно носить эти повязки, для них это как вторая кожа. Этим детям нужна еще и мульти дисциплинарная помощь. То есть заболевание имеет свои осложнения в стоматологии: потеря зубов, кариесы в зубах, слизистая оболочка повреждается, стеноз пищевода возможен, синдактилия, то есть утрата пальцев на верхних и нижних конечностях. Излечиться 100% нет такой возможности на сегодняшний день. Но есть у нас и взрослые с этим диагнозом, есть и женщины с этим диагнозом, которые рожали здоровых детей», — рассказала заведующая клиники Казахского научного центра дерматологии и инфекционных заболеваний МЗ РК, координатор лечения буллезного эпидермолиза в Республике Казахстан Айнур Таубаева.
Генетическое заболевание, по словам специалистов, передается от одного из родителей с вероятностью 50 на 50. В случае если диагноз подтвержден у обоих родителей, риск передачи буллезного эпидермолиза увеличивается.
Первые операции в Казахстане стали возможны благодаря усилиям детской клиники «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова при поддержке Благотворительного фонда «Kobelek Balalar».